Ízületi izombetegség
Tartalom
A neurogén izombetegségek Spinalis muscularis atrophiák A Werdnig—Hoffmann-betegség atrophia musculorum spinalis infantilis a spinalis izomatrophiákhoz sorolható SMA I.
Súlyos, már a A csecsemő vázizmaiban és a nyelvben fasciculatio látható. Nyelvatrophia, fasciculatio, izomsorvadás, reflexkiesések, scoliosis, majd súlyos légzészavar fejlődik ki. Csak néhány beteg éri meg a felnőttkort.
Részletesen a rhabdomyolysisről
Jellemző a combizomzat atrophiája, amely fiatal felnőttkorban kezdődik, fasciculatióval, térdreflexkieséssel jár, a többi reflex megtartott lehet.
Bulbaris érintettség ritka, a betegek az első tünetektől számítva 10 éven keresztül járóképesek maradhatnak. A CK normális vagy enyhén ízületi izombetegség, az EMG-n denervatióra és reinnervatióra utaló jelek vannak, az idegvezetési sebesség normális. Az öröklésmenet mindhárom formában autoszomális recesszív, és az érintett génrégió is ugyanaz: 5q Ebben a génrégióban három gén található duplikátumban, ízületi izombetegség gén telomerikus és centromerikus részén: SMN survival motoneuron protein génNAIP neuron apoptosis inhibitory protein ízületi izombetegség és p44 gén.
A jelenlegi felfogás szerint a telomerikus SMN gén deletiója felelős a betegség kialakulásáért, míg a fenotípus meghatározásában a másik két gén mutációja játszik szerepet Az SMA IV. Járászavar csak hosszú kórlefolyás után jelentkezik. A betegség lassan progrediál, az életet nem rövidíti meg.
Részletesen a rhabdomyolysisről
Az egyéb SMA formákhoz sorolják a Kennedy-syndromát, a felnőttkori facio-scapulo-humeralis izomatrophiát és a ritka fokális segmentalis atrophiát. Az utóbbi fiatal férfiak sporadikus betegsége a Utánozhatja a nyaki gerincvelői motoneuronok más betegségekben kialakuló károsodását.
Klinikai jelentősége a spinobulbaris izomatrophia felismerésének van. Kennedy-syndroma: spinobulbaris izomatrophia.
Autoimmun izomgyulladás - mit kell tudni róla?
Fiatal felnőttkorban izomgörcsökkel és nyugalmi tremorral indul, amelyhez később proximalis izomatrophia, dysarthria, dysphagia társul. Öröklése X-kromoszómához kötött, trinucleotid repeat betegség csak férfiak betegszenek meg.
A mozgásszervi kórképeket a következő nagy csoportokra oszthatjuk: Gyulladásos kórképek arthritisek. Degeneratív kórképek arthrosis, discopathia, spondylosis. Lágyrész-rheumatismusok, izombetegségek l. Csontbetegségek l.
Hereatrophiával, gynaecomastiával ízületi izombetegség diabetes mellitusszal társulhat. A betegség jóindulatú l. Sporadikus és familiáris formája ismert.
Bármely korosztály mindennapjait megkeserítheti, de főképp az idősebb korúakat, illetve az aktív sportolókat és túlsúllyal rendelkezőket sújtja.
Mind az alsó, mind a felső motoneuronok érintettek. Az első panasz a kézujjak gyengesége, amely a finom mozgások gombolás, írás, apró tárgyak felszedése zavarával jár. Később a thenar és a m. A kis kézizmok részarányos sorvadását a vállöv és a kar izmainak lassú fogyása követi, amely fasciculatióval jár. A fasciculatio megjelenhet a még egészségesnek látszó izmokban is.
Az alsó vétagok gyengesége lépcsőn járáskor derül ki. Az atrophia érinti a bulbaris beidegzésű izmokat is: a nyelv fokozatosan sorvad és fasciculál, majd nyelés- és beszédzavar alakul ki. ízületi izombetegség
A törzs- és légzőizmok sorvadása a betegség utolsó állomása. A betegség kezdeti szakaszában, amikor a spinalis motoneuronok működészavara uralja a képet, a mélyreflexek renyhék, később a centrális motoneuronok bántalma miatt fokozott reflexek és pyramisjelek alakulnak ki.
Fontos kiemelni, hogy ALS-ban, szemben más gerincvelő-ártalmakkal, sphincter- és érzészavarok nincsenek. Klinikai megfigyelés, hogy a centrális motoneuron degeneratióval induló ALS-formák, amelyekben a spasticus jelenségek dominálnak, jobb indulatúak a spinalis motoneuron károsodás tüneteivel indulóknál.
A bulbaris tünetekkel indulók prognózisa a legrosszabb. Differenciáldiagnózis: ALS gyanúja a kis kézizmok és a vállövi izmok gyengesége, valamint pseudobulbaris bénulás észlelésekor merül fel. Ízületi izombetegség a hasonló tüneteket okozó ízületi izombetegség betegségek elkülönítése a nyaki gerinccsatorna szűkülete, spondylosisa, medialis discushernia, tumorok a felső nyaki gerincszakaszon és a craniocervicalis átmenetben.
A csontok összetevőinek vizsgálata és az ízület
Flair MRI-képeken a degenerált corticospinalis pálya súlyos esetekben kirajzolódik. Kórszármazás: feltehetően multifaktoriális eredetű betegség, melyben a glutamáttoxicitás és immunológiai elváltozások is kóroki tényezők lehetnek. Az utóbbira utal, hogy ALS-ben szenvedő betegek szérumában immunglobulinokat találtak, melyek in vitro motoneuronkultúrákban toxikus hatást váltottak ki.
Mozgásszervi megbetegedések
Korábban néhány szerző a sejt szelektivitás miatt a poliomyelitis vírusának aktiválódását feltételezte. A betegek egy részénél oligoclonalis gammopathia alakul ki, a GM I gangliozidok titere a liquorban növekszik. Spinalis motoneuronok ellen termelt monoclonalis antitestekkel motoneuronkiesés idézhető elő.
Az antigén természete nem ismert.
Az esetek egy részében a 2l. A nemek egyformán érintettek. Az örökletes ALS átlagosan 9 évvel korábban kezdődik, mint a sporadikus forma, gyakrabban indul az alsó ízületi izombetegség, és többször társul basalis ganglion tünetekkel, dementiával. A késői juvenilis forma lassan halad előre, alsó végtagi és bulbaris tünetekkel jár.
Izombetegségek
A Tunéziában gyakran észlelt autoszomális recesszív öröklésmenetű betegségben az alsó és felső motoneuronok egyszerre esnek ki, ezért a bulbaris tünetek korán megjelennek. Az atípusos motoneuronbetegségek egy része immunmediált pl. Ezek közül kiemeljük a primer lateralsclerosist és a progresszív bulbaris paresist.
MR-felvételen kiterjedt demyelinisatio látszik az SM-hez hasonlóan. Rendszerint alsó végtagi spasticus jelekkel jár.
Debreczeni Anikó, általános orvos A krónikus izomgyulladással járó betegségeket idegen szóval myositisnek nevezzük. A betegségek mindegyikére jellemző a tartósan fennálló izomgyulladás, ami izomgyengeséggel, izomfájdalommal, esetleg lázzal jár.
Fasciculatio nincs, az EMG-lelet a motoneuronbetegségekétől eltér. Elsősorban idős nők betegszenek meg.
Belgyógyászati diagnosztika
A nyelés gyorsan romlik, dysarthria alakul ki a beszédképzésben részt vevő izmok gyengesége miatt. Perifériás és centrális tünetek keverednek.
A nyelvizmok atrophiája és fasciculatiója megelőzheti a bulbaris tüneteket. A garat- és gégeizmok hypotoniája miatt a belégzés stridoros, a nyelv megbénul, a mássalhangzók kiejtése zavart, a beszéd lelassul.
A nyelés az oesophagus felső és középső szakaszának bénulása miatt nehezített. Az öklendezési és a masseterreflex élénkebb lehet a corticobulbaris pálya bántalma miatt. Neurodegeneratív betegségek motoneuronkárosodással Friedreich-betegség: a ízületi izombetegség a spinocerebellaris ataxiák közül.
A betegség öröklésmenete autoszomális recesszív l. A tünetek 8—15 éves korban alakulnak ki: főként állási és járási ataxia, reflexkiesés, valamint axonvesztéses sensoros neuropathiára utaló ENG-eltérések. Dysarthria, areflexia, alsó végtagi gyengeség, pyramisjelek, ataxia figyelhető meg. Jellegzetes tünete a Friedreich láb vájt láb és a kyphoscoliosis.
Izomfájdalom okai, kivizsgálása és kezelése
Gyakran társul diabetes mellitusszal és ischaemiás szívbetegséggel. Jellemző a betegek alacsony növése, és a pes equinovarus. Ma már direkt génanalízissel PCR igazolható a betegség l. Neurogenetikai vizsgálatok alapján a hereditaer cerebellaris, ill. A Parkinson-syndroma—ALS—dementia komplex, a felnőttkori Western—Pacific-motoneuronbetegség feltehetően patogenetikai rokonságban van az Új-Guineában, a Mariana-szigeteken és a Guam lakosai között észlelt parkinsonismus-dementia komplexummal.
A motoneuron-károsodással együtt járó Creutzfeldt—Jakob-betegséget és az ALS-sel társuló frontotemporalis dementiát l. Familiáris spasticus paraplegia: autoszomális domináns öröklésmenetű, ritka betegség.
A gerincvelőben a keresztezett pyramispályák pusztulnak, a spinalis motoneuronok megkíméltek.
- Kenőcs az időskorúak lábainak ízületeire
- Előzd meg az ízületi betegségeket! | Well&fit
- Könyökfájdalom az ujjak meghosszabbításával
- Ízületi fájdalom idős korban
- Izomfájdalom okai, kivizsgálása és kezelése - FájdalomKözpont
- A reuma görög-latin eredetű orvosi kifejezés, mely a kötőszövet elfajulásával járó, kopásos vagy gyulladásos ízületi- vagy izombetegségek összefoglaló neve.
- A gyermekkori dermatomiozitisz JDM az izmokat és a bőrt érintő ritka betegség.
- Autoimmun izomgyulladás - mit kell tudni róla? - HáziPatika
A hátsó kötelek és a spinocerebellaris pályák enyhe károsodása is kimutatható. Korai tünet a spasticus járás, a fokozott alsó végtagi mélyreflexek, a clonus és a pyramisjelek. A betegség utolsó szakaszában sphincterzavarok is lehetnek.
A késői indulású kórképekben a paresis súlyos, ízületi izombetegség és autonóm tünetek gyakrabban csatlakoznak a kórképhez. Az MR-felvétel néha a gerincvelő atrophiáját bizonyítja.