Absztrakt:

Örökletes kötőszöveti betegség. Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés | Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika

örökletes kötőszöveti betegség

The leading symptom of the Ehlers-Danlos syndrome group is joint hypermobility, skin hyperextensibility and generalized tissue fragility. Ehlers-Danlos syndrome displays a high clinical and genetic heterogeneity and harbors many multidisciplinary properties.

Ehlers–Danlos-szindróma

Certain subtypes only affect the quality of life, while other forms may lead to severe, even fatal vascular or intestinal complications. Last year, based on the data of various international genotype-phenotype correlation studies of large populations, a new classification of the syndrome's clinical subtypes was introduced.

Iskolai orrvérzés, túlzott menstruációs vérzések, görcsök, inkontinencia - Kérdezz-felelek élőben 7

The novel international nosology of Ehlers-Danlos syndromes published in delineates 13 clinical subtypes, describes their genetic background and defines major and minor diagnostic criteria for each subtype. We gathered the complex, multidisciplinary symptoms of Ehlers-Danlos syndromes in a table to assist the diagnosis from a differential diagnostic point of view.

Inherited dermatological disorders, chromosomal aberrations. In: Kárpáti S. Dermatology and venerology.

In örökletes kötőszöveti betegség clinical practice, the proper diagnosis of patients affected by the Ehlers-Danlos syndrome group is essential to give optimal clinical care örökletes kötőszöveti betegség to prevent the development of severe complications.

Orv Hetil.

Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek

Absztrakt: A szerzők a ritka, örökletes kötőszöveti betegségek közé tartozó Ehlers—Danlos-szindrómacsoportra vonatkozó korszerű, nemzetközi osztályozáson alapuló klinikai ismereteket foglalják össze. Az Ehlers—Danlos-szindrómacsoport vezető tünete az ízületi hipermobilitás, a bőrhiperextenzibilitás és az általános szöveti fragilitás.

örökletes kötőszöveti betegség

Az Ehlers—Danlos-szindróma klinikailag és genetikailag nagyfokú heterogenitást mutató multidiszciplináris jelentőségű betegségcsoport. A szindróma egyes altípusai elsősorban az életminőséget rontják, de bizonyos formái súlyos, fatális kimenetelű vascularis és intestinalis komplikációkhoz vezethetnek.

Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok. Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat. Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz.

A nemzetközi gyakorlatban nagy esetszámban megvalósult genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálatok szolgáltatta adatok alapján a szindróma klinikai alcsoportjainak új osztályozását vezették be. Az Ehlers—Danlos-szindrómák ben közreadott korszerű, nemzetközi nozológiája 13 klinikai alcsoportot különít el, megadva azok genetikai hátterét, öröklődésmenetét, és definiálja az egyes altípusok major és minor diagnosztikus kritériumrendszerét.

Az Ehlers—Danlos-szindrómák összetett, multidiszciplináris tüneteit a differenciáldiagnosztikai gondolkodást segítő összefoglaló táblázatba gyűjtöttük össze.

örökletes kötőszöveti betegség

A mindennapi orvosi gyakorlatban az Ehlers—Danlos-szindrómák által érintett betegek azonosítása a klinikai gondozás feladatainak meghatározását és ezáltal a súlyos szövődmények prevencióját szolgálja. Keywords: Ehlers—Danlos syndrome; Ehlers—Danlos-szindróma; classification; collagen; connective tissue; histology; hisztológia; kollagén; kötőszövet; osztályozás.

MeSH terms.